Além disso, a subcomissão definiu os focos de atenção para o próximo ano, incluindo a elaboração de estudos sobre a legislação que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
Segundo dados do Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 em cada 100 mil indivíduos, totalizando 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo 80% delas decorrentes de fatores genéticos. A presidente da subcomissão ressaltou que as doenças raras representam um grande desafio para a rede de saúde em todo o mundo, considerando que muitas delas são de difícil manejo.
O relatório salientou que algumas condições, como o hipotireoidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita, se diagnosticadas e tratadas precocemente, não resultam em seqüelas significativas e não comprometem significativamente a qualidade de vida dos pacientes. O teste do pezinho, que está em processo de expansão no país, possibilita a detecção dessas doenças.
Durante o ano, foram realizadas quatro audiências públicas e uma visita técnica ao Instituto Jô Clemente, em São Paulo. A presidente da subcomissão destacou as dificuldades logísticas ainda existentes para a realização dos exames a tempo, mesmo com a ampliação da cobertura do teste do pezinho.
Outra questão abordada foi a hidrocefalia de pressão normal (HPN), doença rara prevalente na população idosa, cujos sintomas podem ser confundidos com os de outras patologias. Foi encaminhada uma indicação ao Poder Executivo para que a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) estude a incorporação da válvula programável para o tratamento da doença.
Além disso, a subcomissão elaborou uma proposição sobre a gratuidade do transporte público para que os pais levem seus filhos para testes diagnósticos das doenças previstas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Um projeto de lei com esse objetivo, de autoria de Mara Gabrilli, está em tramitação na Comissão de Direitos Humanos (CDH).
Na discussão do relatório, o senador Flávio Arns (PSB-PR) elogiou o aumento da conscientização popular sobre a cidadania das pessoas com doenças raras e destacou o papel do colegiado como canal de contato com o Judiciário e o Executivo.
A vice-presidente da comissão, senadora Damares Alves (Republicanos-DF), ressaltou a união do grupo e a decisão de tornar as doenças raras uma pauta prioritária.
De acordo com o relatório, a instalação do colegiado “constituiu uma resposta efetiva do Senado Federal à mobilização da sociedade” em torno do tema da prevenção, atendimento e conscientização sobre as doenças raras.
