O teste de cariótipo envolve a coleta de uma cultura de células, como os linfócitos, que possibilita a obtenção de metáfases, que são células em divisão. Essas células passam por uma coloração dos cromossomos com bandeamento, o que permite a contagem dos cromossomos e a identificação de possíveis variações estruturais, como deleções, duplicações e translocações. Essas alterações estão relacionadas a deficiência cognitiva, anomalias do desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfias.
Segundo a médica geneticista Gabriela Ferraz, a realização do cariótipo é crucial para investigar diagnosticamente várias doenças genéticas, como a síndrome de Down e a síndrome de Turner, e permite que os médicos ofereçam melhor assistência aos afetados e suas famílias.
O mutirão atenderá aqueles que estão na fila de espera da Central de Regulação da SES-PE. As amostras colhidas serão analisadas e os pacientes serão encaminhados ao médico solicitante após o resultado do exame. A meta inicial é realizar 60 atendimentos, mas a expectativa é definir uma nova data e realizar um total de 130 cariótipos para acabar com o acúmulo de anos.
O Centro de Referência em Doenças Raras do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip) será o local onde os exames serão realizados. Todos os pacientes que aguardam na fila de espera da SES-PE serão contemplados com o mutirão, que visa reduzir de forma significativa a demanda reprimida por exames de cariótipo no Estado.
Essa iniciativa é essencial para garantir o acesso à saúde e a realização de exames especializados, beneficiando inúmeras pessoas que aguardam nas filas do SUS em Pernambuco. A expectativa é que, com a realização desse mutirão, a SES-PE consiga reduzir significativamente a fila de espera por exames de cariótipo e oferecer um atendimento mais ágil e eficiente para a população.
