Essa sequência de diagnósticos aponta para um possível câncer familiar, mas os testes genéticos convencionais não conseguiram identificar a causa. Um dos genes avaliados apresentou uma alteração suspeita, mas suas consequências não ficaram claras. Essa incerteza deixou a família Róspide e muitas outras em um estado de inquietação e falta de informação.
Para tentar desvendar esse mistério genético, um projeto envolvendo nove centros de pesquisa e financiado com três milhões de euros pela Infraestrutura de Medicina de Precisão do Instituto de Saúde Carlos III da Espanha está investigando cerca de 300 famílias em situações semelhantes. Eles estão estudando o DNA completo das famílias, utilizando ferramentas computacionais avançadas para filtrar as informações e desenvolvendo experimentos de laboratório específicos para cada possível alteração genética.
Mercedes Robledo, diretora do Grupo de Câncer Endócrino Hereditário do Centro Nacional de Investigações Oncológicas na Espanha (CNIO), explicou que o Sistema Nacional de Saúde na Espanha oferece diagnóstico genético para famílias com padrões claros de câncer hereditário, mas muitas delas ficam sem respostas. O projeto IMPaCT-VUScan visa aprofundar o conhecimento sobre o câncer familiar e desenvolver ferramentas que auxiliem os médicos no futuro.
Estima-se que entre 10% e 15% dos casos de câncer tenham um componente familiar ou hereditário. María Currás, chefe da Unidade de Câncer Familiar no CNIO, afirmou que um acompanhamento personalizado pode reduzir a mortalidade, mas muitas vezes a causa exata do câncer não é identificada. Conxi Lázaro, chefe do grupo de pesquisa em Câncer Hereditário do Instituto Catalão de Oncologia-IDIBELL e líder do projeto IMPaCT-VUScan, ressaltou que a grande maioria das variantes genéticas de significado incerto acaba sendo benigna, mas aumenta a incerteza e a ansiedade das pessoas afetadas.
O projeto IMPaCT-VUScan promete trazer grandes avanços no diagnóstico e tratamento do câncer familiar, além de ajudar a unificar critérios e garantir a equidade nos testes diagnósticos para o câncer hereditário em todo o Sistema Nacional de Saúde da Espanha.
Carlos Róspide, voluntário do projeto, afirmou que, embora seja um processo lento, sua participação visa ajudar a enfrentar o problema do câncer familiar e melhorar a sobrevivência das pessoas afetadas. A busca pela causa genética do câncer familiar pode oferecer respostas e até empoderar as pessoas diante das decisões vitais e do tratamento médico.
