A importante aprovação do projeto de lei que estabelece o dia 28 de abril como o Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry foi tema de uma audiência pública realizada nesta quarta-feira (7) na Comissão de Educação e Cultura (CE). Especialistas e profissionais de saúde presentes no evento ressaltaram a relevância da criação dessa data para a antecipação do diagnóstico e a realização do tratamento adequado para os pacientes.
A patologia, de origem genética, atinge diversos sistemas do organismo, sendo caracterizada pela deficiência ou ausência de uma enzima responsável pela liberação de substâncias geradas nas células. Os principais órgãos afetados pelo acúmulo de resíduos nos tecidos são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central, levando às principais causas de mortalidade por insuficiência renal e cardíaca.
O projeto de lei, de número PL 5.984/2019, que visa instituir o dia nacional de conscientização sobre a doença, tramita na CE e tem como relator o senador Dr. Hiran (PP-RR), que é também médico oftalmologista. O senador reconheceu que, mesmo entre os profissionais de saúde, há desconhecimento sobre essa condição rara e destacou a necessidade de mais educação e recursos para identificar e tratar a doença adequadamente.
Durante a audiência, a coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, Maria Helena Vaisbich, ressaltou os impactos da doença na qualidade de vida dos pacientes, devido ao diagnóstico tardio e à debilitante condição da maioria deles. Destacou também que a criação do dia nacional de conscientização contribuirá para a implementação de políticas públicas destinadas a ampliar o conhecimento sobre a doença entre os profissionais de saúde e a comunidade em geral, bem como para a criação de protocolos de investigação diagnóstica, tratamento e monitoramento, além de melhorar a alimentação de dados do Registro Brasileiro de Doença de Fabry.
A falta de dados concretos também foi destacada durante a audiência, já que o Registro Brasileiro de Fabry acompanha atualmente 114 casos da doença no Brasil, mas esse número não reflete a realidade, dificultando o tratamento precoce. Além disso, a dificuldade de acesso à reposição de terapia enzimática, feita por meio de judicialização tanto pelo SUS quanto pelos planos de saúde, foi apontada como um entrave à reversão da doença.
A doença de Fabry possui uma prevalência de 1 em cada 40 mil nascidos vivos no mundo, e a expectativa de vida é geralmente encurtada em 20 anos nos homens e 15 anos nas mulheres. O Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras coordenada pelo SUS, mas os participantes da audiência defenderam mais incentivo e fortalecimento dessa política.
A criação do Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry é, sem dúvida, uma importante iniciativa para a disseminação do conhecimento sobre essa doença rara e para a implementação de políticas públicas que possam melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados. A aprovação desse projeto de lei representa um avanço significativo na luta contra a doença de Fabry e na busca por um tratamento adequado e acessível para todos os pacientes.