As coceiras eram tão intensas que resultaram em feridas pelo corpo, afetando o sono e a vida social de Larissa. Os tratamentos na época não surtiram efeito, e foi somente após a necessidade de um transplante de fígado devido a cirrose que a pista para o diagnóstico de PFIC3 surgiu em uma consulta com um hepatologista.
Durante o processo de investigação, Larissa compartilhou com o médico o caso de sua irmã, que há 12 anos havia passado por sintomas semelhantes durante a gravidez, mas que nunca mais apresentou tais sintomas posteriormente. Essa informação foi crucial para direcionar o diagnóstico correto para Larissa, comprovando a presença da doença dentro da família.
A PFIC3, causada por uma mutação genética que leva à alteração da formação da bile, é uma doença rara que, infelizmente, muitas vezes tem diagnóstico tardio devido à manifestação de sintomas inespecíficos e facilmente confundíveis com outras condições. O especialista Paulo Bittencourt ressalta a importância da conscientização e do diagnóstico precoce para garantir qualidade de vida aos pacientes.
Além disso, a instituição Casa Hunter, que visa proporcionar soluções públicas e sensibilidade do setor privado para pacientes com doenças raras, destaca a necessidade de mais acessibilidade a especialistas e acompanhamento clínico no Brasil. O programa Day Hunter foi criado com o intuito de agilizar o processo diagnóstico e de encaminhamento para tratamento, buscando garantir um cuidado integral e apoio psicológico para os pacientes e seus familiares.
O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, tem como propósito elevar a conscientização sobre as milhares de doenças raras existentes no mundo, como a PFIC3, e ressaltar a importância do diagnóstico precoce para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A informação e a educação são poderosas aliadas na luta contra as doenças raras e na busca por tratamentos eficazes.
