A recomendação para a incorporação do beta-galsidase foi feita pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), que avaliou positivamente a inclusão dessa tecnologia na rede pública de saúde. Vale ressaltar que em dezembro de 2023, esse medicamento já havia sido incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A doença de Fabry, segundo a geneticista Ana Maria Martins, é uma condição rara de origem genética que acarreta na deficiência da enzima alfa-galactosidase. Essa deficiência resulta no acúmulo de moléculas prejudiciais nos rins e no coração, podendo comprometer a função desses órgãos e até mesmo levar à morte, diminuindo a expectativa de vida dos pacientes.
Com um caráter progressivo, a doença de Fabry necessita de um tratamento contínuo e precoce. A reposição da enzima alfa-galsidase é a única forma específica de tratamento existente, com os tipos de terapias de reposição variando de acordo com a dosagem. Além disso, o preço elevado desses medicamentos torna a cobertura pelos planos de saúde fundamental para o acesso, já que uma caixa de 35 mg de Fabrazyme, contendo o beta-galsidase, pode custar em média R$ 22 mil.
Portanto, a inclusão do beta-galsidase no rol obrigatório da ANS representa um avanço importante para garantir o acesso ao tratamento da doença de Fabry. Esta decisão oferece uma alternativa essencial para muitos pacientes que aguardam há um ano pela terapia no SUS, facilitando o enfrentamento dessa condição crônica e progressiva que exige um tratamento contínuo ao longo da vida dos pacientes.