Durante a leitura do plano de trabalho, Mara Gabrilli ressaltou a importância de garantir a integralidade no cuidado das pessoas com doenças raras, enfatizando que a saúde é o primeiro passo para que essas pessoas possam exercer sua cidadania em outras áreas da vida, como educação, trabalho, cultura, lazer, esporte e moradia. Com cinco audiências públicas programadas e a possibilidade de sugestão de novos debates pelos membros da subcomissão, o colegiado busca atualizar a norma que rege as políticas para pessoas com doenças raras.
Os temas dos debates propostos incluem o credenciamento e financiamento de centros de referência em doenças raras, a normatização do acesso a medicamentos pelo SUS, avanços em terapias celulares avançadas, protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas, além de debates sobre proposições legislativas prioritárias para esse público. A presidente da subcomissão ressaltou a possibilidade de propor medidas a serem implementadas no Congresso Nacional para aprimorar as políticas públicas relacionadas às doenças raras.
No ano anterior, a subcomissão realizou quatro audiências públicas e uma diligência ao Instituto Jô Clemente (SP), abordando temas como triagem neonatal, tratamento da hidrocefalia, acesso a fórmulas dietoterápicas e a qualidade dos serviços disponibilizados pelo SUS. A senadora Damares sugeriu que a subcomissão acompanhe o projeto de lei que trata do controle das boas práticas clínicas em pesquisas com seres humanos, recentemente aprovado no Senado.
A subcomissão dedica-se a conscientizar e buscar soluções para as doenças raras, que afetam entre 6 mil e 8 mil enfermidades diferentes no país, com ênfase nos cuidados e na inclusão social das pessoas afetadas por essas condições. Em um cenário em que 75% das doenças raras afetam crianças e 80% têm origem genética, é fundamental que políticas públicas eficazes sejam implementadas para garantir o acesso adequado e integral dessas pessoas aos serviços de saúde e demais áreas da vida.
