Os pais do pequeno Connor perceberam que ele não estava atingindo os marcos de desenvolvimento esperados para a idade e decidiram levá-lo ao hospital. Após uma série de exames, os médicos conseguiram identificar a falha genética, mas o diagnóstico é considerado “não oficial” devido à falta de informações sobre a condição.
Ben Murphy, pai de Connor, descreve seu filho como uma criança ativa e curiosa, mas que enfrenta dificuldades motoras e de comunicação devido à condição genética. Connor não consegue andar sem ajuda, apresenta fraqueza muscular e falta de destreza, além de não ser verbal. No entanto, ele consegue se comunicar por meio de Makaton e expressa frustração quando suas mãos não conseguem acompanhar seus pensamentos.
Diante da ausência de tratamento disponível, a família de Connor lançou uma campanha de arrecadação de fundos para custear os cuidados especiais necessários. Esses cuidados incluem equipamentos especializados, adaptações na casa da família e suporte adicional para o menino.
A condição genética de Connor é tão rara que apenas outras 15 crianças em todo o mundo foram diagnosticadas com a mesma alteração genética. Os principais sintomas associados à condição são atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características leves de dismorfia no corpo. Além disso, os afetados podem estar no espectro autista, apresentar hiperatividade e ansiedade.
Diante da incerteza sobre o futuro de Connor e da necessidade de cuidados intensivos, a família espera contar com o apoio da comunidade para garantir o bem-estar do menino e proporcionar a ele a melhor qualidade de vida possível.
