O geneticista Roberto Giugliani, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, explicou que a MPSs é uma doença de depósito que resulta no acúmulo de mucopolissacarídeo em diferentes órgãos do corpo, causando diversos problemas e desequilíbrios. Os sintomas podem ser perceptíveis nos primeiros meses de vida, incluindo aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala e dificuldades cognitivas.
O diagnóstico da MPS-II pode ser desafiador devido à sua raridade, sendo necessário realizar testes bioquímicos e genéticos específicos. A expansão do teste do pezinho para incluir as MPSs permitiria detectar rapidamente essa condição, garantindo um tratamento adequado para minimizar seus efeitos nos pacientes. No entanto, mesmo com a previsão legal para a inclusão das MPSs no teste do pezinho desde 2021, o Brasil enfrenta dificuldades na sua implementação em toda a rede de saúde pública.
Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de atenuar os efeitos neurológicos da doença devido à barreira sangue-cérebro, que impede a passagem de medicamentos para o sistema nervoso central. No entanto, um novo tratamento, aprovado no Japão em 2021, está sendo estudado no Brasil desde 2018. Esse tratamento permite que uma medicação administrada na veia ultrapasse a barreira sangue-cérebro, proporcionando benefícios na estabilização do desenvolvimento neurocognitivo e melhora dos sintomas corporais.
Os resultados da pesquisa clínica mostraram redução dos biomarcadores da doença, melhora cognitiva e diminuição dos sintomas em pacientes com MPS-II, oferecendo uma esperança para aqueles afetados por essa condição rara. O apoio e a conscientização sobre as MPSs são essenciais para garantir um diagnóstico precoce e um tratamento eficaz, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
