O geneticista Roberto Giugliani, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, explicou que as MPSs são doenças de depósito, que resultam em um acúmulo de substâncias nocivas nos órgãos do corpo. Esse acúmulo ocorre devido a uma falha no mecanismo de degradação das substâncias, causando diversos problemas e desequilíbrios no organismo. Os sintomas das MPSs se manifestam nos primeiros meses de vida, com alterações como aumento do fígado e do baço, enrijecimento das articulações, atraso na fala, entre outros.
Segundo Giugliani, a dificuldade no diagnóstico das MPSs reside na falta de exames específicos em laboratórios de rotina. No entanto, a realização do teste do pezinho, que já é uma prática prevista em lei, pode auxiliar na detecção precoce dessas síndromes. A expansão do teste para incluir as MPSs, especialmente a forma II, mais comum no Brasil, poderia garantir um diagnóstico mais rápido e o início de um tratamento adequado.
Atualmente, no Brasil, o tratamento disponível para a MPS-II não consegue atenuar os efeitos neurológicos da doença devido à barreira sangue-cérebro. Porém, um novo tratamento, aprovado no Japão desde 2021, está em análise pela Anvisa para ser disponibilizado no Brasil. Esse tratamento permite que uma medicação administrada na veia atravesse a barreira sangue-cérebro e atue no sistema nervoso central, melhorando significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Em suma, a conscientização sobre as MPSs e a expansão do diagnóstico precoce, bem como a aprovação de novos tratamentos inovadores, são passos fundamentais para garantir o cuidado adequado e a qualidade de vida dos pacientes com essas condições genéticas raras. A luta pela efetivação dessas medidas é essencial para a saúde e bem-estar das pessoas afetadas pelas MPSs.
