De acordo com a Lei 13.693/18, que instituiu o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras no Brasil, a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras acontece anualmente no final de fevereiro. As doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil e apresentam uma diversidade de sinais e sintomas, variando de pessoa para pessoa.
O presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras, deputado Diego Garcia (Republicanos-PR), enfatizou a necessidade de atualização das políticas de saúde para atender cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, incluindo 13 milhões no Brasil, afetadas por essas enfermidades, sendo 80% delas de origem genética. Segundo Garcia, a sessão solene demonstrou a união suprapartidária na Câmara em prol de mudanças nesse cenário.
Durante a sessão, foi destacada a falta de médicos especialistas no diagnóstico precoce, a escassez de medicamentos e tratamentos acessíveis e a deficiência na atenção à saúde das pessoas com doenças raras. A frente parlamentar também apontou a carência de geneticistas no país, com apenas 407 profissionais especializados, correspondendo a 0,08% de todos os médicos brasileiros.
Parlamentares presentes na sessão defenderam a realização de mais campanhas de conscientização sobre o teste do pezinho, fundamental para o diagnóstico precoce em recém-nascidos. A presidente da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal, Fátima Braga, ressaltou a importância do teste do pezinho ampliado e criticou a falta de informação sobre as doenças raras, que resulta em mortes evitáveis.
A sessão solene na Câmara dos Deputados foi um pedido conjunto dos deputados Diego Garcia, Flávia Morais, Marangoni, Maria Rosas, Ricardo Ayres, Rosângela Moro e Sargento Portugal. O evento teve como objetivo ampliar o debate sobre as doenças raras e buscar soluções para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por essas condições.
