A doença de Fabry é uma condição hereditária rara, associada ao cromossomo X, que resulta da deficiência total ou parcial de uma enzima chamada alfa-galactosidase. Essa deficiência compromete a capacidade do organismo de decompor certas substâncias, afetando órgãos como coração, sistema nervoso e rins. Estima-se que a enfermidade atinja entre 1 e 3 em cada 100.000 nascidos vivos no mundo.
Com o objetivo de promover um maior entendimento sobre a doença e antecipar diagnósticos, a Lei institui a celebração anual do Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry. Além disso, busca incentivar ações do governo em parceria com outras entidades para ampliar o conhecimento sobre o tema. Os sintomas mais comuns incluem episódios de dor intensa, manchas escuras na pele, desconfortos gastrointestinais e perda de visão e audição.
A enfermidade, descrita pela primeira vez em 1898 por William Anderson, da Inglaterra, e Johannes Fabry, da Alemanha, é uma condição que demanda maior atenção e conhecimento por parte da sociedade e das autoridades de saúde. A conscientização e a disseminação de informações sobre a doença são essenciais para garantir um diagnóstico precoce e um melhor acompanhamento dos pacientes afetados.
Assim, a instituição do Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry representa um passo importante no combate e na prevenção dessa enfermidade rara, reforçando a importância da educação e da sensibilização da população sobre o tema.