O debate está agendado para iniciar às 16 horas, no plenário 13, e contará com a participação de especialistas, representantes da sociedade civil e autoridades competentes na área da saúde, com o objetivo de elucidar as questões relacionadas à síndrome de Pompe e propor soluções para melhorar o acesso ao tratamento.
A síndrome de Pompe é uma doença rara que resulta da deficiência ou ausência da enzima alfaglicosidase ácida (GAA), levando ao acúmulo de glicogênio e causando danos musculares irreversíveis. Os sintomas podem variar em gravidade, incluindo dificuldades respiratórias, complicações cardíacas e fraqueza muscular progressiva, sendo a falência respiratória a principal causa de morte na forma de início tardio da doença.
De acordo com a Associação Brasileira de Pompe, a incidência da doença é de um a 40 casos para cada 50 mil nascimentos, com aproximadamente 170 pessoas em tratamento no Brasil atualmente. No entanto, um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes é a demora no diagnóstico correto, que pode levar até 13 anos após o início dos sintomas, comprometendo a eficácia do tratamento e agravando o sofrimento dos indivíduos afetados.
O tratamento padrão para a Doença de Pompe envolve a terapia de reposição enzimática, que se mostrou eficaz na estabilização ou melhoria dos sintomas. No entanto, o acesso a esse tratamento ainda é limitado, especialmente para pacientes mais velhos ou com início tardio da doença, devido às restrições no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas atuais.
Diante desse cenário, a audiência pública se torna fundamental para debater formas de superar esses desafios e garantir que as pessoas com síndrome de Pompe tenham acesso adequado ao tratamento e cuidados necessários para melhorar sua qualidade de vida.